为全方位提升儿童罕见病防治水平，11月19日，2024国际线粒体病大会（潍坊专场）暨潍坊市脊髓性肌萎缩症（SMA）公益筛查项目启动会在潍坊市妇幼保健院召开，标志着我市全面启动0至14岁SMA高危儿童公益筛查项目，为罕见病患儿及其家庭带来了福音。
　　脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种严重的遗传性罕见病，是导致2岁以下儿童死亡的主要原因之一。我国SMA致病变异的总体人群携带率高达1.2%至2.2%，患儿病情重、治疗费用高、预后效果差，给家庭和社会带来了沉重的负担。近年来，潍坊市妇幼保健院作为全市唯一一家出生缺陷救助定点医院，始终坚持以人民为中心的发展思想，高度重视儿童罕见病的救治工作，通过一系列创新举措，不断提升罕见病诊疗水平，为患儿撑起生命健康“保护伞”。
□潍坊日报社全媒体记者 王路欣 于哲
　　　　　　　　通讯员 李淑蒙 文/图
　　实施精准医疗
　　点亮生命之光
　　一直以来，潍坊市妇幼保健院党委始终将儿童罕见病的救治工作放在重要位置，通过特聘国内外知名专家、组建博士研究团队、打造专病闭环管理等措施，为罕见病患儿提供精准有效的治疗。近日，4岁的SMA患儿格格（化名）在该院成功完成第二次诺西那生钠鞘内注射治疗。
　　格格在2岁时被确诊为SMA，她的父母在得知潍坊市妇幼保健院儿内一科负责人蒋华芳博士致力于神经系统罕见病研究后，带着孩子慕名而来。经过蒋华芳团队的精心治疗和护理，格格的病情得到了有效控制。诺西那生钠注射液的成功鞘内注射，展现了医院在罕见病治疗领域的专业实力和多学科协作成效。
　　目前，医院已为9名患儿进行了诺西那生钠鞘内注射治疗。这些成功案例不仅为患儿家庭带来了希望，也为更多SMA患儿的治疗积累了宝贵经验。
　　打造诊疗新高地
　　全流程护航患儿健康
　　医院党委将打造儿童罕见病全流程管理区域中心确立为发展目标，全力支持儿童神经专科团队的发展。聘请国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院神经科方方教授为儿童神经专业特聘专家，随时线上会诊、定期到该院坐诊指导；组建由康复科、骨科、呼吸科、营养科和胸外科等多学科专家组成的会诊团队，共同参与SMA等罕见病患儿的治疗和管理，为患儿提供全方位、全周期治疗服务，有效延缓病情发展，提高患儿的生活质量。
　　目前，医院已组建由6名博士为核心成员的儿童神经研究团队，构建从筛查、诊断到治疗、康复的罕见病全流程诊疗体系。同时，派出骨干医护人员到北京儿童医院进行专科进修，全力打造一支技术精湛、结构合理的专业队伍。医院还引进国际先进的神经诊断与治疗设备，为精准医疗提供坚实保障。通过不断完善诊疗体系和技术创新，潍坊市妇幼保健院在儿童罕见病诊疗领域取得了显著成效。
　　强化三级预防体系管理
　　提高出生人口素质
　　潍坊市妇幼保健院高度重视出生缺陷的预防工作，强化三级预防体系管理，从婚前孕前检查的源头预防开始，到孕期保健、产前筛查、产前诊断、早期干预，再到出生后的新生儿筛查，环环相扣、紧密衔接，为每一个新生儿的健康成长保驾护航。
　　随着基因检测技术的发展，潍坊市妇幼保健院现已将新生儿遗传性耳聋基因筛查、SMA筛查、单基因遗传病携带者筛查等纳入新生儿可选择进行的基因筛查范围。通过科学、精准的基因筛查，及时发现并干预潜在的遗传性疾病风险，从源头上提高出生人口素质，减少因遗传性疾病给家庭和社会带来的负担。
　　开辟绿色通道
　　人文关怀温情救治
　　潍坊市妇幼保健院为罕见病患儿开辟绿色通道，从就诊到治疗、康复，每一个环节都力求高效便捷。医院特别购进多种罕见病专属药物，组建由多学科专家组成的MDT团队，共同参与罕见病诊断、治疗与康复方案制定。
　　对于幼儿及脊柱侧弯的患儿来说，腰穿给药很困难，必须要有熟练的技巧和足够的耐心。面对挑战，蒋华芳团队密切协作，成功为多名SMA患儿完成鞘内注射治疗。同时，医院医保办、儿童康复科等相关科室积极行动，协助患儿家庭办理门诊慢特病签约、申请各类治疗及康复救助，尽力减轻患儿家庭的经济压力。
　　此外，医院还与相关公益基金会深化合作，设立罕见病关爱之家、罕见病诊疗康复中心，定期开展义诊和关爱活动，让患儿感受社会的温暖与关爱。
　　不忘初心使命
　　持续推动公益事业发展
　　潍坊市妇幼保健院始终坚持人民至上、生命至上的发展理念，积极履行社会责任，推动公益事业发展。今年9月，当得知一名5岁的SMA女孩急需救助时，医院党委两次派出多学科团队赴患儿家中进行义诊及日常护理指导，并联合爱心企业为患儿捐赠咳痰仪，受到患儿家长及社会各界的一致好评。
　　作为全市唯一一家出生缺陷救助项目定点医疗机构，潍坊市妇幼保健院已成功申报各类出生缺陷救助200多例。同时，医院还是中央专项彩票公益金支持罕见病诊疗水平能力提升项目基因检测定点申请单位，以及山东省肢体残疾、智力残疾、孤独症儿童康复救助三级定点服务机构。通过申请免费基因检测、康复训练补助等措施，医院已帮助众多患儿家庭重燃生活希望。
　　接下来，潍坊市妇幼保健院将继续致力于儿童罕见病专病管理与诊疗，进一步对接国内外专家资源，完善康复医疗服务保障，努力让每一个患儿都能茁壮成长。